原發(fā)性生長激素缺乏癥是一種由于生長激素分泌不足引起的兒童或成年人體格發(fā)育障礙，通常表現(xiàn)為身材矮小、骨成熟延遲以及代謝問題。該疾病可能與遺傳突變、腦部結(jié)構(gòu)異常或其他內(nèi)分泌疾病相關(guān)，需通過專業(yè)檢查確診。
其表現(xiàn)根據(jù)年齡不同有所差異。兒童時期最顯著的癥狀是生長速度顯著低于同齡水平，身材比例正常，但體型較矮小，骨齡普遍滯后，甚至可能伴隨低血糖或性成熟延遲。成人若患此病，通常表現(xiàn)為肌肉減少、脂肪堆積、乏力以及骨骼礦密度降低，可能導(dǎo)致骨質(zhì)疏松和心血管疾病風(fēng)險升高。確診需要依賴血液生長激素水平檢測、影像學(xué)檢查（如頭部MRI評估垂體結(jié)構(gòu)）和基因分析。
其表現(xiàn)根據(jù)年齡不同有所差異。兒童時期最顯著的癥狀是生長速度顯著低于同齡水平，身材比例正常，但體型較矮小，骨齡普遍滯后，甚至可能伴隨低血糖或性成熟延遲。成人若患此病，通常表現(xiàn)為肌肉減少、脂肪堆積、乏力以及骨骼礦密度降低，可能導(dǎo)致骨質(zhì)疏松和心血管疾病風(fēng)險升高。確診需要依賴血液生長激素水平檢測、影像學(xué)檢查（如頭部MRI評估垂體結(jié)構(gòu)）和基因分析。
若確診，此癥通常采用重組人生長激素注射治療，需要在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下長期使用。藥物選擇包括短效生長激素（如Somatropin）、長效生長激素、或生長激素釋放因子類似物，這些可促進身高增長和代謝改善。日常飲食需增加蛋白質(zhì)攝入，如牛奶、雞蛋、大豆等，定期補充維生素D和鈣以促進骨骼健康。像游泳、伸展操等運動也有助于刺激骨骼發(fā)育，但應(yīng)個性化制定計劃。治療不當可能影響患者正常生活，因此需定期復(fù)診評估療效，并及時調(diào)整方案。
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